کودک مبتلا به سندرم دندی واکر: گزارش یک مورد نادر

چکیده:  زمینه و هدف:سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادیی نادر است که علائم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان می دهد  که معمولا در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و مهمترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد  با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است. معرفی بیمار:کودک پسری 7 ساله مبتلا به سندرم دندی واکر است. وکودک فرزند اول خانواده است. پدر و مادر کودک نسبت فامیلی نداشته و  والدین کودک مبتلا به ناهنجاری یا بیماری مزمن نیستند مادر قبل وحین حاملگی مبتلا به عفونت یا بیماری کلیوی و فشار خون نبوده و در طی بارداری دارویی مصرف نکرده است. در معاینه بدو تولد کودک: وزن 2200 گرم، قد 43 سانتی متر و دور سر 28 که تمام این اندازه ها زیر صد10% قرار داشتند. در هفته 32 بارداری ازطریق سونوگرافی  میکروسفالی، بزرگی حفره خلفی  مغز و مشکل قلبی تشخیص داده شد که خارج از محدوده سن حاملگی برای  سقط قانونی بود. در هنگام تولد مبتلا به اپنه و سپس دچار حملات تشنجی شده است ودر حال حاضر کودک مبتلا به عقب ماندگی ذهنی، حرکتی ورشد است. وتحت درمان کنترل تشنج با دارو است. نتیجه گیری:سندرم دندی واکر ناهنجاری جنینی است که می تواند بدون نسبت فامیلی و سابقه خانوادگی بروز می کند و در صورت تاخیر تشخیص در غربالگری جنینی، کودکی متولد می شود که سالها دچار ناتوانی جسمی، حرکتی و ذهنی رنج است و درمان قطعی برای آن وجود ندارد. بنابراین انجام سونوگرافی غربالگری دقیق جنین در مادران باردار بدون عوامل خطر ناهنجاری جنینی توصیه می شود.